Dr. Salud: Enfermedad de Pompe

Es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara. También suele denominarse esta enfermedad como: Glucogenosis cardiaca, Déficit de maltasa ácida, Déficit de alfa 1,4-glucosidasa, Cardiomegalia glucogénica difusa, Glucogenosis generalizada, Glucogenosis tipo II, o Déficit de glucosidasa lisosomal.

Es una enfermedad hereditaria que se transmite como rasgo autosómico recesivo. Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas "no sexuales") de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca una enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador. Pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por un acumulo de glucógeno (sustancia que se forma en el organismo a partir de los hidratos de carbono para almacenar energía). Son trastornos hereditarios que afectan a la formación y a la utilización del glucógeno, lo que da lugar a un aumento de su concentración en el organismo. En concreto, esta enfermedad es una glucogenosis de tipo II y se debe a un déficit congénito en la alfa 1,4-glucosidasa lisosómica (también llamada maltasa ácida), una enzima responsable de la degradación del glucógeno en los lisosomas (estructuras de la célula). En esta enfermedad el glucógeno se acumula en los lisosomas, en lugar de en el citoplasma celular como en otros tipos de glucogenosis. En 1932 el holandés Jogannes C.Pompe ya describió la enfermedad, aunque tuvieron que pasar 20 años más para conocer las bases metabólicas de la misma. Se estima una incidencia de 1 por cada 40.000 a 150.000 nacidos vivos.

La acumulación de glucógeno que se produce como consecuencia de esta enfermedad se da en todo el organismo, aunque las alteraciones que se producen se dan más a nivel de corazón, músculo esquelético y sistema nervioso. Existen diferentes grados de afectación en cuanto a edad de inicio de la enfermedad. La forma más grave es la que se produce durante la lactancia, forma infantil o glucogenosis tipo IIa, caracterizada por la presencia de cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón), hipotonía (tono muscular anormalmente disminuido) y fallecimiento antes del primer año de edad. Esta forma se debe a una alteración estructural enzimática. Cuando el niño nace su aspecto es aparentemente normal pero en breve empieza a presentar debilidad muscular generalizada con problemas para alimentarse, disnea (dificultad para respirar), cianosis (coloración anormal azulada de piel y mucosas), macroglosia (lengua anormalmente grande), hepatomegalia (hígado de mayor tamaño) e insuficiencia cardiaca congestiva secundaria a una miocardiopatía hipertrófica. El fallecimiento se debe a una insuficiencia cardiorrespiratoria. La forma más tardía, juvenil, es más leve y menos frecuente, y se caracteriza por la presencia de manifestaciones musculoesqueléticas, ausencia de problemas cardiacos y evolución más lenta en la aparición de los síntomas. Lo que más destaca es un retraso motor con problemas para caminar, problemas de deglución, debilidad muscular y afectación de los músculos respiratorios que puede conducir a la muerte en la segunda década de vida. Si la enfermedad se inicia en la etapa adulta, el progreso es más lento, con presencia de miopatía, debilidad muscular, sin afectación cardiaca. Los síntomas iniciales se caracterizan por insuficiencia respiratoria, que se pone de manifiesto mediante la presencia de somnolencia, cefalea (dolor de cabeza) especialmente por la mañana, ortopnea (dificultad respiratoria en posición horizontal) y disnea de esfuerzo. La forma tardía, ya sea de aparición en la edad juvenil o adulta, se debe a un déficit enzimático detectable desde el nacimiento.

Diagnóstico

El diagnóstico se puede establecer demostrando la ausencia o la disminución en la actividad de la alfa 1,4-glucosidasa ácida en un cultivo de tejido muscular o cutáneo. Asimismo, se realizan pruebas funcionales respiratorias y electrocardiográficas para ver la afectación respiratoria y cardiaca debida a la enfermedad, y pruebas séricas. Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante una amniocentésis (procedimiento utilizado en Obstetricia en el que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).

Tratamiento

No existe tratamiento eficaz para esta enfermedad, especialmente para la forma infantil. El tratamiento con sustitución de enzimas es prometedor, aunque se siguen llevando a cabo ensayos clínicos para determinar la eficacia en la eliminación del glucógeno acumulado a nivel de corazón, músculo esquelético y sistema nervioso. Para las formas juvenil y adulta una dieta con un elevado contenido en proteínas puede resultar útil, junto con medidas de mantenimiento ventilatorio nocturno.

Especialidad médica que la trata
Atención primaria; Endocrinología; Medicina Interna; Pediatría.

Asociaciones relacionadas con la enfermedad

*Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis. (AEEG)

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Localidad: 30820 Alcantarilla

Provincia: Murcia (España)

Teléfono: 968808437

FAX: 968938813

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WEB: http://www.ucip.net/aeeg

*Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local